Γιατροί πραγματοποίησαν μια πρωτοποριακή χειρουργική επέμβαση σε έμβρυο, διορθώνοντας με επιτυχία εκ γενετής ανωμαλία ενώ εκείνο βρισκόταν ακόμη μέσα στη μήτρα.
Η μητέρα του, Μέισι Σάβατζ από το Λονδίνο, υποβλήθηκε σε επέμβαση από γιατρούς στις Ηνωμένες Πολιτείες, όταν ήταν 26 εβδομάδων έγκυος.
Ο μικρός Θίο, που σήμερα είναι πέντε μηνών και αναπτύσσεται φυσιολογικά, έπασχε από γαστρόσχιση, μια πάθηση κατά την οποία ο ομφαλός δεν αναπτύσσεται σωστά, με αποτέλεσμα τα έντερα να αναπτύσσονται έξω από την κοιλιακή κοιλότητα.
Οι γιατροί άνοιξαν μερικώς τη μήτρα της μητέρας του και στη συνέχεια, μέσω λαπαροσκοπικής χειρουργικής, επανέφεραν προσεκτικά τα όργανά του στο εσωτερικό της κοιλιάς του.
Ο Θίο ήταν το τρίτο μωρό παγκοσμίως που συμμετείχε σε μια πρωτοποριακή κλινική δοκιμή για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης πριν από τη γέννηση.
Η Μέισι, 29 ετών, και ο πατέρας του παιδιού, Τζος Φρεντς, 36 ετών, και οι δύο εκπαιδευτικοί, δηλώνουν ανακουφισμένοι από την επιτυχία της πρωτοποριακής επέμβασης.
«Είναι ένα μικρό θαύμα, έτσι δεν είναι;» δήλωσε η Μέισι στο BBC News.
Ωστόσο, και οι δύο γνωρίζουν ότι η εξέλιξη θα μπορούσε να ήταν πολύ διαφορετική.
Η σοβαρή αυτή εκ γενετής ανωμαλία επηρεάζει περίπου ένα στα 3.000 μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο. Στις καλύτερες περιπτώσεις, τα βρέφη μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες νοσηλείας σε μονάδα εντατικής θεραπείας, σίτιση μέσω σωλήνα ή ενδοφλέβιας χορήγησης και διορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις.
Στις πιο σύνθετες περιπτώσεις, όπως του Θίο, η κατάσταση είναι πολύ πιο σοβαρή: μπορεί να απαιτηθούν έως και έξι μήνες νοσηλείας σε μονάδα νεογνών, πολλαπλές επεμβάσεις, ενδοφλέβια διατροφή για έως και δύο χρόνια, ακόμη και πιθανή μεταμόσχευση εντέρου.
Ακόμη και με την υψηλότερη δυνατή ιατρική φροντίδα, περίπου ένα στα δέκα μωρά δεν επιβιώνει.
Οι γονείς του Θίο αρχικά δεν γνώριζαν ότι υπήρχε κάποιο πρόβλημα με το μωρό τους.
«Πηγαίνοντας προς το υπερηχογράφημα των 20 εβδομάδων, ήμασταν απλώς ενθουσιασμένοι που θα βλέπαμε μια εικόνα του μωρού μας», είπε ο Τζος. «Δεν γνωρίζαμε τότε ότι θα ήταν αγόρι».
Η διάγνωση της γαστρόσχισης αποτέλεσε σοκ για την οικογένεια και ήταν, όπως είπε ο Τζος, «εξαιρετικά τρομακτική».
Στις 24 εβδομάδες κύησης, οι ειδικοί γιατροί στο νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital του Λονδίνου (GOSH) προετοίμαζαν τη Μέισι και τον Τζος για το πώς θα ήταν οι πρώτοι έξι μήνες ζωής του Θίο.
Όμως, όταν διαπιστώθηκε ότι το μωρό είχε τη σοβαρότερη μορφή της πάθησης, τη σύνθετη γαστρόσχιση, οι γιατροί τον παρέπεμψαν στο Texas Children’s Hospital στο Χιούστον.
Εκεί, μια ομάδα εμβρυϊκών και παιδοχειρουργών, με επικεφαλής τον δρα Μάικλ Μπέλφορτ, διεξήγαγε την πρώτη κλινική δοκιμή στον κόσμο για τη διόρθωση της σύνθετης γαστρόσχισης πριν από τη γέννηση.
Ο Μπέλφορτ, επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, είχε προηγουμένως πρωτοπορήσει σε παρόμοια χειρουργική επέμβαση μέσα στη μήτρα για μωρά με δισχιδή ράχη.
Το ταξίδι για το χειρουργείο
Η Μέισι ενημερώθηκε ότι θα έπρεπε να ταξιδέψει άμεσα στο Τέξας και να παραμείνει εκεί μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης της. «Ήταν μια τεράστια απόφαση», είπε.
Στο πλαίσιο της δοκιμής, αρχικά χρειάστηκε να ταξιδέψει στο νοσοκομείο της Λουβέν στο Βέλγιο, όπου ειδικοί της χορήγησαν ένεση μπότοξ μέσω της μήτρας στο κοιλιακό τοίχωμα του Θίο, ώστε να χαλαρώσουν οι μύες και να γίνει ευκολότερη η επέμβαση.
Στη συνέχεια η οικογένεια ταξίδεψε στο Τέξας, όπου πραγματοποιήθηκε η χειρουργική επέμβαση τον Νοέμβριο του περασμένου έτους, όταν η εγκυμοσύνη βρισκόταν στην 26η εβδομάδα.
Ο Τζος περιέγραψε την αγωνιώδη αναμονή όσο οι γιατροί χειρουργούσαν τη Μέισι. «Η διάρκεια εκείνης της ημέρας έμοιαζε με εβδομάδα», είπε. «Η αναμονή και το να μην ξέρεις ακριβώς τι συμβαίνει σε κάθε στάδιο ήταν πολύ δύσκολο».
«Ήταν δύσκολη η ανάρρωση, αλλά άξιζε τον κόπο»
Η μήτρα της Μέισι ανοίχτηκε μερικώς ώστε να τοποθετηθούν σωστά η μήτρα και το μωρό. Το αμνιακό υγρό αφαιρέθηκε και αντικαταστάθηκε με διοξείδιο του άνθρακα, προκειμένου να δημιουργηθεί περισσότερος χώρος για την επέμβαση.
Με τη χρήση λαπαροσκοπικής χειρουργικής, οι γιατροί επανέφεραν προσεκτικά τα όργανα του Θίο στην κοιλιά του και έκλεισαν το κοιλιακό τοίχωμα.
Η Μέισι έμεινε με μια ουλή διπλάσια σε μέγεθος από εκείνη μιας καισαρικής τομής. Όμως, σε αντίθεση με άλλες γυναίκες που αναρρώνουν μετά από καισαρική, εκείνη έπρεπε να συνεχίσει την εγκυμοσύνη της για ακόμη 14 εβδομάδες.
Όπως είπε, ο Θίο συχνά κλωτσούσε μέσα στη μήτρα, χτυπώντας την ουλή και προκαλώντας της πόνο. «Ήταν δύσκολη η ανάρρωση», ανέφερε. «Αλλά άξιζε τον κόπο».
Η επέμβαση ήταν απόλυτα επιτυχής και ο Θίο παρέμεινε στη μήτρα μέχρι να ολοκληρωθεί η κύηση. Γεννήθηκε τον Φεβρουάριο στο Τέξας με φυσιολογικό τοκετό.
Ο Μπέλφορτ, επικεφαλής μαιευτικής και γυναικολογίας στο Texas Children’s Hospital, δήλωσε ότι ο ίδιος και η ομάδα του είναι ιδιαίτερα ικανοποιημένοι από τα μέχρι τώρα αποτελέσματα.
«Η μητέρα, το μωρό, η χειρουργική επέμβαση, ο χρόνος της επέμβασης, το γεγονός ότι δεν είχαμε καμία επιπλοκή κατά τη διάρκεια και μετά την εμβρυϊκή χειρουργική… όλα αυτά είναι πραγματικά αξιοσημείωτα», είπε.
Εάν η δοκιμή στεφθεί με επιτυχία, ο καθηγητής παιδοχειρουργικής του GOSH και επικεφαλής έρευνας στα βλαστοκύτταρα και την αναγεννητική ιατρική στο University College London, Πάολο ντε Κόπι, θα μπορούσε να εφαρμόσει τη διαδικασία και στο Ηνωμένο Βασίλειο.
«Ελπίζουμε ότι θα μπορέσουμε να προσφέρουμε αυτή τη θεραπεία σε περισσότερους ασθενείς πολύ σύντομα», δήλωσε.
Ο Μπέλφορτ τόνισε ότι η συνεργασία μεταξύ του Texas Children’s Hospital και του Great Ormond Street Hospital μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετικά ισχυρή ομάδα.
Παράλληλα, ήδη σκέφτεται τα επόμενα βήματα της ιατρικής καινοτομίας.
«Το εσωτερικό της μήτρας αποτελεί πλέον έναν νέο χώρο για χειρουργικές καινοτομίες», είπε. «Η δισχιδής ράχη και η γαστρόσχιση είναι μόνο δύο παραδείγματα. Πιστεύω ότι στο μέλλον θα μπορούμε να πραγματοποιούμε ορισμένες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις μέσα στη μήτρα, αλλά και επεμβάσεις στους πνεύμονες».
Πίσω στο Λονδίνο, η Μέισι λέει ότι ο Θίο τα πηγαίνει εξαιρετικά.
«Όλα όσα έκαναν ανέτρεψαν πλήρως αυτό που θα μπορούσε να ήταν ένα πραγματικά δύσκολο ξεκίνημα στη ζωή του. Είναι απλώς το καλύτερο παιδί. Είναι ουσιαστικά ένα απολύτως φυσιολογικό μωρό».
«Νιώθουμε και οι δύο απίστευτα τυχεροί», δήλωσε ο Τζος. «Η επίδραση που είχαν πάνω μας ως οικογένεια είναι τεράστια. Μας έκαναν να νιώσουμε ότι μας φρόντιζαν, από την ομάδα του Great Ormond Street μέχρι τον δρα Μπέλφορτ και την ομάδα του.
Ήταν μια πολύ τραυματική περίοδος στη ζωή μας, αλλά η φροντίδα που λάβαμε ήταν εξαιρετική και μας βοήθησαν να την αντιμετωπίσουμε. Και τώρα έχουμε αυτό το μικρό αγόρι. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι».
Με πληροφορίες από BBC
