H DeepMind της Google δημιούργησε τον «Άτλα» του DNA

Η Google DeepMind παρουσίασε επίσημα το μοντέλο AlphaGenome Atlas, μια τεράστια γονιδιωματική βάση δεδομένων που παρέχει λειτουργικές προβλέψεις για κάθε πιθανή αλλαγή ενός μόνο νουκλεοτιδίου στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Το νέο μοντέλο AI υπολογίζει εκ των προτέρων τις επιπτώσεις και των 9 δισεκατομμυρίων πιθανών γενετικών αλλαγών ενός γράμματος, δημιουργώντας ένα τεράστιο σύνολο δεδομένων μεγέθους περίπου 1 petabyte. Αυτό δίνει στους επιστήμονες τη δυνατότητα να αναζητούν άμεσα πληροφορίες σε μια τεράστια βάση γενετικών δεδομένων.

Βασικός στόχος του νέου μοντέλου είναι να βοηθήσει τους ερευνητές να χρησιμοποιούν εύκολα ένα ενιαίο σύστημα αξιολόγησης τόσο για τις κωδικοποιούσες όσο και για τις μη κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίζουν και να αξιοποιούν ταχύτερα τις πιο σημαντικές ερευνητικές ευκαιρίες, χωρίς να χρειάζεται να εξετάζουν χειροκίνητα χιλιάδες δεδομένα.

Η Λώρα Κοβίλ και η ομάδα της στο Broad Institute χρησιμοποίησαν τη βαθμολογία AVI για την επιλογή υποψήφιων γενετικών παραλλαγών σε έρευνα για σπάνιες ασθένειες των οποίων η αιτία δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Το εργαλείο ανέδειξε μια κρίσιμη παραλλαγή στο γονίδιο DNM1, προβλέποντας την ενεργοποίηση μιας κρυφής θέσης ματίσματος (cryptic splice site).

Ο επικεφαλής γονιδιωματικής στη Google DeepMind, Ζίγκα Αβσεκ, δήλωσε: «Αν κάποιος μελετά μια ασθένεια και δεν έχει καμία ιδέα για το ποιοι τύποι κυττάρων πρέπει να εξεταστούν ή ποιες μοριακές διεργασίες επηρεάζονται, τότε το να ξεκινήσει με μια βαθμολογία AVI — έναν και μόνο αριθμητικό δείκτη — αποτελεί ένα εξαιρετικό σημείο εκκίνησης. Μπορεί να τον βοηθήσει να δώσει προτεραιότητα στις γενετικές παραλλαγές και να προσπαθήσει να βρει τη “βελόνα στα άχυρα”».

Το AlphaGenome Atlas είναι ήδη διαθέσιμο μέσω μιας διαδικτυακής πλατφόρμας που δεν απαιτεί καμία γνώση προγραμματισμού. Με αυτόν τον τρόπο, διευρύνεται η πρόσβαση στην τεχνολογία για κλινικούς ερευνητές και επιστήμονες της ιατρικής, στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης προσπάθειας για την προώθηση της γονιδιωματικής έρευνας.