Με Κοινή Υπουργική Απόφαση που συνυπογράφουν η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας Ειρήνη Αγαπηδάκη και ο Αναπληρωτής Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών Νίκος Παπαθανάσης ξεκινά η πιλοτική εφαρμογή προγραμμάτων γενετικού ελέγχου για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες.
Συγκεκριμένα, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης», και με χρηματοδότηση από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας, ξεκινά η υλοποίηση δύο νέων προγραμμάτων διενέργειας προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια και προληπτικών προγεννητικών ελέγχων για φορεία Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del Κυστικής Ίνωσης, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη.
Η δράση περιλαμβάνει:
α) Πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ανιχνευτικού ελέγχου για την νωτιαία μυϊκή ατροφία και τη βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στην Ελλάδα, το οποίο στοχεύει στην ενημέρωση των γονέων πασχόντων νεογνών και στην παροχή στα πάσχοντα νεογνά της δυνατότητας για την έγκαιρη αντιμετώπιση των νόσων αμέσως μετά τη γέννηση και κατά την προσυμπτωματική περίοδο, επωφελούμενα από τις υπάρχουσες θεραπείες.
β) Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου για φορεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της κυστικής ίνωσης σε γυναίκες, ηλικίας 20-35 ετών, και των συντρόφων τους στην περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία, το οποίο στοχεύει να παρέχει στους υποψήφιους γονείς αναπαραγωγικές επιλογές πριν την κύηση.
Τα Προγράμματα υλοποιούνται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (I.Y.Π.) για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και η εφαρμογή τους συνιστά σημαντικό βήμα για την πρόληψη και την ισότητα στην πρόσβαση σε καινοτόμες υπηρεσίες δημόσιας υγείας.
