Οι γιατροί σημείωσαν μια πιθανώς σημαντική πρόοδο στην αναζήτηση θεραπείας για το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου (Stiff Person Syndrome – SPS), την αυτοάνοση πάθηση από την οποία πάσχει η τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν.
Το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία σε όλο το σώμα, καθώς και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς. Παρά τις δεκαετίες ερευνών, δεν υπάρχει μέχρι σήμερα θεραπεία.
Ωστόσο, ομάδα νευρολόγων στις ΗΠΑ, η οποία δοκιμάζει μια νέα μορφή ανοσοθεραπείας, ανακοίνωσε αποτελέσματα που χαρακτηρίζει «εντυπωσιακά» και «ιδιαίτερα ενθαρρυντικά». Η θεραπεία οδήγησε σε σημαντική βελτίωση της κατάστασης ασθενών που ζουν με το σύνδρομο.
Σύμφωνα με τους γιατρούς της Mayo Clinic, ασθενείς που προηγουμένως χρειάζονταν βοήθεια ακόμη και για βασικές καθημερινές δραστηριότητες και αντιμετώπιζαν δυσκολίες στο περπάτημα, κατάφεραν να επανέλθουν σε μεγάλο βαθμό στην καθημερινότητά τους. Ορισμένοι μάλιστα επέστρεψαν στην εργασία τους και ξανάρχισαν δραστηριότητες και χόμπι που είχαν εγκαταλείψει.
Η νέα θεραπευτική προσέγγιση, γνωστή ως θεραπεία με κύτταρα CAR-T, χρησιμοποιείται ήδη για την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου. Πρόκειται για μια μέθοδο που τροποποιεί γενετικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος του ίδιου του ασθενούς, ώστε να μπορούν να καταπολεμήσουν την ασθένεια.
Στο πλαίσιο της μελέτης, οι ερευνητές απομόνωσαν Τ-λεμφοκύτταρα των ασθενών, έναν τύπο κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, και τα τροποποίησαν ώστε να εξουδετερώνουν τα κύτταρα που προκαλούν τη νόσο.
Οι νευρολόγοι χαρακτήρισαν ιδιαίτερα ενθαρρυντικά τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύθηκαν στο ιατρικό περιοδικό JAMA Neurology, καθώς οι ασθενείς κατάφεραν να επιστρέψουν σε δραστηριότητες που φοβούνταν ότι δεν θα μπορούσαν να κάνουν ξανά.
«Μπορώ να κάνω όλα όσα έκανα και πριν»
Η δρ Αναστασία Ζεκερίδου, νευρολόγος και ερευνήτρια στη Mayo Clinic του Ρότσεστερ, δήλωσε: «Αυτό που μας εντυπωσίασε περισσότερο ήταν ο βαθμός βελτίωσης που παρατηρήσαμε σε ορισμένους ασθενείς. Με τις υπάρχουσες θεραπείες μπορούμε ενδεχομένως να βελτιώσουμε τα συμπτώματα, αλλά πολύ σπάνια βλέπουμε ασθενείς να επιστρέφουν στο προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητάς τους. Αυτά τα πρώτα αποτελέσματα είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικά και το βασικό ερώτημα τώρα είναι αν οι βελτιώσεις αυτές θα διατηρηθούν με την πάροδο του χρόνου».
Ο Τζόναθαν Γουόλντεν, ένας από τους ασθενείς που συμμετείχαν στην κλινική δοκιμή, είχε φτάσει στο σημείο να χρειάζεται τη βοήθεια της οικογένειάς του ακόμη και για να περπατήσει ή να εκτελέσει απλές καθημερινές εργασίες. Μετά τη θεραπεία CAR-T, ωστόσο, κατάφερε να επιστρέψει στην εργασία του.
«Μπορώ να πηγαίνω στη δουλειά κάθε μέρα. Μπορώ να κάνω όλα όσα έκανα και πριν. Πηγαίνω για κυνήγι, μπορώ να πάω για ψάρεμα», δήλωσε. «Από τότε που έκανα τη θεραπεία δεν έχω παρουσιάσει ούτε ένα επεισόδιο».
Μια ακόμη ασθενής, η Σάρι Σεν Ζερμέν, αντιμετώπιζε έντονες κράμπες στα πόδια και δυσκολία στο περπάτημα, ενώ στη συνέχεια εμφάνισε μυϊκή δυσκαμψία και πτώσεις. Μετά τη θεραπεία CAR-T, παρουσίασε σημαντική βελτίωση. Όπως είπε, κάθε ημέρα αισθάνεται «όλο και καλύτερα».
«Μετά τη θεραπεία, μια μέρα σηκώθηκα και είπα στον εαυτό μου: ‘Νιώθω πολύ καλά’. Και πήγα να περπατήσω στον διάδρομο γυμναστικής. Ο σύζυγός μου έτρεξε μέσα στο δωμάτιο επειδή έκλαιγα και με ρώτησε: ‘Είσαι καλά;’. Και του απάντησα: ‘Μόλις περπάτησα για επτά λεπτά στον διάδρομο’», ανέφερε.
Ελπίδα και για άλλες νευρολογικές παθήσεις
Ο δρ Σον Πίτοκ, επικεφαλής του τμήματος Νευρολογίας της Mayo Clinic, δήλωσε: «Η θεραπεία CAR-T έχει ήδη αλλάξει ριζικά την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου και τώρα αρχίζουμε να διαπιστώνουμε τις δυνατότητές της και στα αυτοάνοσα νευρολογικά νοσήματα.
«Τα αποτελέσματα στο σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου προσφέρουν τεράστια ελπίδα, όχι μόνο στους ανθρώπους που ζουν με τη συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά ενδεχομένως και σε ασθενείς με άλλες νευρολογικές παθήσεις που σχετίζονται με διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και για τις οποίες οι αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές παραμένουν περιορισμένες.
«Υπάρχουν ακόμη πολλά που πρέπει να μάθουμε, ωστόσο ανοίγεται ένας ιδιαίτερα ελπιδοφόρος νέος δρόμος για την επιστημονική κοινότητα».
Η Σελίν Ντιόν ανακοίνωσε τον Δεκέμβριο του 2022 ότι διαγνώστηκε με σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου. Σε βίντεο που δημοσίευσε στο Instagram, είχε εξηγήσει στους θαυμαστές της ότι η πάθηση είχε επηρεάσει «κάθε πτυχή της καθημερινής της ζωής», μεταξύ άλλων και τη φωνή της.
Η Γιασμίν Σέιχ, επικεφαλής πολιτικής και δημοσίων υποθέσεων του φιλανθρωπικού οργανισμού Anthony Nolan, ο οποίος δραστηριοποιείται στον τομέα των αιματολογικών καρκίνων και δεν συμμετείχε στη συγκεκριμένη έρευνα, δήλωσε:
«Η έρευνα αυτή αποτελεί μια σημαντική εξέλιξη, καθώς προσφέρει περισσότερα στοιχεία ότι οι θεραπείες με κύτταρα CAR-T θα μπορούσαν να έχουν εφαρμογές πέρα από τον καρκίνο του αίματος και να προσφέρουν νέα ελπίδα σε ανθρώπους που ζουν με άλλες παθήσεις, μεταξύ των οποίων και το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου».
Με πληροφορίες από Guardian
